- ostatnia aktualizacja:
Dzisiaj 17:10
Ale ja serio pytam co z nim jest. Jakiś ekspert powie?
Ten komentarz został automatycznie oznaczony jako potencjalnie niewłaściwy dla osób niepełnoletnich. Zaloguj się aby go wyświetlić.
Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome, MFS) – choroba genetyczna tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (FBN1)[1]. Mutacja w około 25% występuje de novo (nieodziedziczona po rodzicach)[2]. Zmiany narządowe w przebiegu zespołu Marfana dotyczą całego organizmu, niemniej najbardziej charakterystyczne to te związane z narządem wzroku, układu ruchu, serca i naczyń krwionośnych. Częstość zespołu szacowana jest na 10–20:10 000[3].
Zespół Bealsa (wrodzona przykurczowa arachnodaktylia, zespół Bealsa-Hechta, ang. Beals' syndrome, congenital contractural arachnodactyly, CCA, Beals-Hecht syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, objawiający się licznymi przykurczami stawowymi, arachnodaktylią, ciężką kifoskoliozą, anomaliami małżowin usznych i hipoplazją mięśniową. Przyczyną choroby jest mutacja w genie FBN2 na chromosomie 5q23. Zespół Bealsa wymaga różnicowania z zespołem Marfana; fenotypy tych dwóch schorzeń nakładają się na siebie, dlatego duża część przypadków zespołu Bealsa jest przypuszczalnie źle zdiagnozowana i trudno podać prawdziwe szacunki częstości zespołu w populacji. Możliwe jest prenatalne rozpoznanie zespołu. Leczenie jest objawowe; rekomenduje się konsultację kardiologiczną i oftalmologiczną. Zespół opisali Beals i Hecht w 1971 roku[1].
Bananów to się nie spodziewałem
Oznaczenia wiekowe materiałów są zgodne z wytycznymi Krajowej Rady Radiofonii i Telewizji
